臺北醫學大學成立罕見及遺傳疾病研究中心 建構基因體醫學與精準醫療整合平台

「臺北醫學大學罕見及遺傳疾病研究中心」於今年2月28日的國際罕見疾病日正式啟用，象徵北醫體系在罕見與遺傳疾病研究領域邁入整合與制度化發展的新階段。本中心將以研究為核心，結合基因體科技與臨床資料整合，推動精準醫療與跨領域合作，深化對罕見與遺傳疾病的理解與科學證據的累積。

全球逾5,000種罕見疾病 八成與遺傳相關

罕見疾病雖然單一疾病患者人數有限，但整體而言影響人口比例並不低，全球估計約有5,000至7,000種罕見疾病，其中約八成與遺傳因素相關，對患者及家庭帶來長期且深遠的影響。由於疾病種類多樣且病例分散，罕病的研究與診斷往往面臨高度挑戰，也更凸顯需要整合型研究平台的支持。

串聯一校三院 打造罕見疾病基因體研究平台

北醫投注資源於臺北醫學大學罕見及遺傳疾病研究中心建立以研究為核心的整合平台，聚焦於罕見與遺傳疾病之基因體研究、資料整合及精準醫療的轉譯應用。中心將串聯北醫附醫、萬芳醫院及雙和醫院等體系資源，整合多專科團隊與研究能量，並與國內外研究夥伴合作，建立長期且制度化的研究資料資源，促進跨領域與跨機構合作。

基因定序與醫療大數據 驅動精準醫療發展

隨著基因定序與醫療大數據技術的快速發展，研究人員得以透過基因序列與臨床資料分析，提升疾病診斷效率並協助選擇最適合患者的治療策略，為精準醫療奠定重要基礎。研究中心的成立，將進一步強化北醫體系在基因體醫學與罕見疾病研究領域的整合能力。

彩色斑馬象徵罕見疾病多樣性與研究承諾

研究中心以「彩色斑馬」作為象徵標誌。醫學教育中常以斑馬代表罕見疾病，提醒醫療人員在面對疑難病例時保持高度警覺與探索精神。彩色斑馬紋緞帶設計，象徵罕見疾病的多樣性與個別差異，也代表醫療與研究團隊持續投入與長期承諾。

TMU-SHH罕見疾病國際研討會 促進亞洲學術交流

配合研究中心啟用，臺北醫學大學與雙和醫院於雙和生醫園區日前舉辦「TMU-SHH罕見疾病國際研討會」，邀集臺灣、日本與香港專家學者，分享法布瑞氏症、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、代謝性疾病與基因治療等最新研究進展與臨床治療經驗，促進罕見疾病臨床與研究領域之跨國合作。

臺北醫學大學舉辦「2nd TMU-SHH Rare Disease International Symposium」，邀集來自台灣、日本及香港的專家學者共同參與，推動罕見疾病的跨國學術與臨床交流。

臺北醫學大學李岡遠副校長 (中) 出席研討會，宣示北醫體系對罕見疾病研究的長期承諾。